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INTEGRAÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA COM A ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE: UMA ESTRATÉGIA MULTIFACETADA DE SUPORTE (PROJETO ALÔ GENÉTICA)
Última alteração: 2015-10-22
Resumo
APRESENTAÇÃO: A Atenção Primária à Saúde (APS) deve ser objeto de estratégias e ações que busquem fortalecer a rede de saúde, especialmente na prevenção de agravos e a realização de encaminhamentos adequados. Assim, torna-se um campo essencial para a assistência às pessoas com doenças genéticas ou famílias em risco genético. Objetivo: implementar o Projeto Alô Genética, aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre sob o número 12-0244, como uma estratégia de suporte continuado aos profissionais da APS em relação à Genética Médica. Métodos: o Projeto foi amplamente divulgado nos municípios do Rio Grande do Sul (RS) por via eletrônica e também por material impresso encaminhado às Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. Foi disponibilizada uma linha 0800 e e-mail como via de contato entre os profissionais da APS e geneticistas. Quando recebida uma demanda, esta foi devidamente registrada através de uma ficha de atendimento, sendo avaliada e direcionada ao geneticista especialista da área afim e retornando o relatório de atendimento ao demandante. Resultados: foram realizados 17 atendimentos. As especialidades demandantes foram, na maioria, medicina (78%), mas também enfermagem, psicologia e fonoaudiologia. O tempo de resposta de 7 dias úteis foi respeitado na grande maioria dos casos (85%). As principais demandas foram relacionadas à discussão de casos clínicos, tais como Síndrome de Klinefelter (SK), Síndrome do X-Frágil (SXF), Síndrome de Rubinstein Taybi, doença de Chacot-Marie-Tooth (CMT), Neuroblastoma, Doença de Machado-Joseph, além de informações sobre outras condições genéticas. A origem das demandas foi predominantemente de Porto Alegre (85%), mas também do interior do Rio Grande do Sul e de outro Estado. Conclusão: o Projeto Alô Genética possibilitou uma aproximação da APS com a Genética Médica. Porém, ainda é necessário o alcance da rede de atendimento à saúde, onde a APS esteja ciente do fluxo de funcionamento do Projeto, e o tenha como uma referência para auxílio das demandas relacionadas às condições geneticamente determinadas que acometem as comunidades adstritas às UBS.
Referências
Alwan A. Modell B. Recommendations for introducing genetics services in
developing countries. Nat Rev Genet, 2003 Jan;1(4)61-68.
Brasil. Ministério da Saúde. Lei nº 8080, de 19 de setembro de 1990.
Brasil. Ministério da Saúde. Política nacional de atenção básica, Portaria nº
648/GM de 28 de março de 2006.
Brasil, Ministério da Saúde. Portaria nº 35 de 4 de janeiro de 2007.
Brasil. Ministério da Saúde. Política nacional de atenção integral em genética
clínica, Portaria nº 81/GM de 20 de janeiro de 2009.
Broens TH, Huis in’t Veld RM, Vollenbroek Hutten MM, et al. Determinants of
successful telemedicine implementations: a literature study. J Telemed
Telecare. 2007;3:303-309.
Burke W, Emery J. Genetics education for primary care providers. Nat Rev
Genet, 2002 Jul;3(7)561-566. Review.
Carrol, JC, Wilson BJ, Allanson J, et al.GenetiKit: a randomized controlled trial
to enhance delivery of genetics services by family physicians. Family Pract,
2011;0:1-9. DOI:10.1093/fampra/cmr040.
Dolk H. What is “primary” prevention of congenital anomalies? Lancet, 2009;
374:378.
Emery J, Watson E, Peter R, Andermann A. A systematic review of the
literature exploring the role of primary care in genetic services. Fam Pract, 1999
Aug; 16(4):426-445.
Flouris A, Hawthorne G, Aitken M, Gaff C, Metcalfe SA. Development of a
questionnaire for evaluating genetics education in general practice. J
Community Genet, 2010; DOI 10.1007/s12687-010-0027-8.
Guttmacher AE, Porteus ME, McInerney JD. Educating health-care
professionals about genetics and genomics. Nat Rev Genetic, 2007
Feb;8(2):151-157.
Harris R. Genetic Couselling and testing in Europe. J R Coll Physicians Lond,
1998 Jul-Aug; 32(4):335-338.
Hayflick SJ, Eiff MP. Role of Primary Care Providers in the delivery of genetic
services. Community Genet, 1998;1:18-22.
Horovitz DDG, Llerena JC, Mattos RA. Atenção aos defeitos congênitos no
Brasil: panorama atual. Cad Saúde Pública, 2005;21(4):1055-1064.
Horovitz, DDG, Cardoso MHCA, Llerena JC, et al. Atenção aos defeitos
congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para
formulação de políticas públicas em genética clínica. Cad Saúde Pública,
2006;22(12):2599-2609.
Joshi A, Novaes MA, Iyengar S, Machiavelli JL, Zhang J, Vogler R, et al.
Evaluation of a tele-education programme in Brazil. J Telemed Telecare.
2011;17(7):341-5.
Rubió FS. Aprendizaje colaborativo en red: el caso del Laboratorio de
Telemedicina. Gac Sanit. 2011;25(3):254-256.
Khoury MJ. Genetics and genomics in practice: the continuum from genetic
disease to genetic information in health and disease. Genet Med, 2003;
5(4):261-268
Nippert I, Harris HJ, Julian-Reynier C, Kristoffersson U, ten Kate LP, Anionwu
E, Benjamin C, Challen K, Schmidtke J, Nippert PR, Harris R. Confidence of
primary care physicians in their ability to carry out basic medical genetic tasks –
a European survey in five countries – Part 1. J Community Genet, 2010; DOI
10.1007/s12687-010-0030-0
Qureshi N, Modell B, Modell M. Raising the profile of genetics in primary care.
Nat Rev Genet, 2004 Oct, 5(10):783-790.
Ramalho AS. Genética Comunitária: uma alternativa oportuna e viável no
Brasil. Boletim da SBGC, número 6, 2004.
Santos AF, Souza C, Alves HJ, Santos SF, organizadores. Telessaúde – um
instrumento de suporte assistencial e educação permanente. Belo Horizonte:
UFMG, 2006.
Starfield B. Primary care: concept, evaluation, and policy. New York: Oxford
University Press; 1992.
Suther S; Goodson P. Barriers to the provision of genetics services by primary
care physiciais: a systematic review of the literature. Genet Med, 2003;5:70-76.
TelessaúdeRS. Disponível em http://paginas.ufrgs.br/telessauders/conheca-o-
projeto. Acessado em 7 de fevereiro de 2012.
WHO, World Health Organization. Primary health care approaches for
prevention and control of congenital and genetic disorders. Human Genetics
Programme, Geneva, 2000.
WHO, World Health Organization. Report of the WHO Global Observatory for
eHealth, eHealth Tools and Services: Needs of the Member States.
Switzerland, 2006.
developing countries. Nat Rev Genet, 2003 Jan;1(4)61-68.
Brasil. Ministério da Saúde. Lei nº 8080, de 19 de setembro de 1990.
Brasil. Ministério da Saúde. Política nacional de atenção básica, Portaria nº
648/GM de 28 de março de 2006.
Brasil, Ministério da Saúde. Portaria nº 35 de 4 de janeiro de 2007.
Brasil. Ministério da Saúde. Política nacional de atenção integral em genética
clínica, Portaria nº 81/GM de 20 de janeiro de 2009.
Broens TH, Huis in’t Veld RM, Vollenbroek Hutten MM, et al. Determinants of
successful telemedicine implementations: a literature study. J Telemed
Telecare. 2007;3:303-309.
Burke W, Emery J. Genetics education for primary care providers. Nat Rev
Genet, 2002 Jul;3(7)561-566. Review.
Carrol, JC, Wilson BJ, Allanson J, et al.GenetiKit: a randomized controlled trial
to enhance delivery of genetics services by family physicians. Family Pract,
2011;0:1-9. DOI:10.1093/fampra/cmr040.
Dolk H. What is “primary” prevention of congenital anomalies? Lancet, 2009;
374:378.
Emery J, Watson E, Peter R, Andermann A. A systematic review of the
literature exploring the role of primary care in genetic services. Fam Pract, 1999
Aug; 16(4):426-445.
Flouris A, Hawthorne G, Aitken M, Gaff C, Metcalfe SA. Development of a
questionnaire for evaluating genetics education in general practice. J
Community Genet, 2010; DOI 10.1007/s12687-010-0027-8.
Guttmacher AE, Porteus ME, McInerney JD. Educating health-care
professionals about genetics and genomics. Nat Rev Genetic, 2007
Feb;8(2):151-157.
Harris R. Genetic Couselling and testing in Europe. J R Coll Physicians Lond,
1998 Jul-Aug; 32(4):335-338.
Hayflick SJ, Eiff MP. Role of Primary Care Providers in the delivery of genetic
services. Community Genet, 1998;1:18-22.
Horovitz DDG, Llerena JC, Mattos RA. Atenção aos defeitos congênitos no
Brasil: panorama atual. Cad Saúde Pública, 2005;21(4):1055-1064.
Horovitz, DDG, Cardoso MHCA, Llerena JC, et al. Atenção aos defeitos
congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para
formulação de políticas públicas em genética clínica. Cad Saúde Pública,
2006;22(12):2599-2609.
Joshi A, Novaes MA, Iyengar S, Machiavelli JL, Zhang J, Vogler R, et al.
Evaluation of a tele-education programme in Brazil. J Telemed Telecare.
2011;17(7):341-5.
Rubió FS. Aprendizaje colaborativo en red: el caso del Laboratorio de
Telemedicina. Gac Sanit. 2011;25(3):254-256.
Khoury MJ. Genetics and genomics in practice: the continuum from genetic
disease to genetic information in health and disease. Genet Med, 2003;
5(4):261-268
Nippert I, Harris HJ, Julian-Reynier C, Kristoffersson U, ten Kate LP, Anionwu
E, Benjamin C, Challen K, Schmidtke J, Nippert PR, Harris R. Confidence of
primary care physicians in their ability to carry out basic medical genetic tasks –
a European survey in five countries – Part 1. J Community Genet, 2010; DOI
10.1007/s12687-010-0030-0
Qureshi N, Modell B, Modell M. Raising the profile of genetics in primary care.
Nat Rev Genet, 2004 Oct, 5(10):783-790.
Ramalho AS. Genética Comunitária: uma alternativa oportuna e viável no
Brasil. Boletim da SBGC, número 6, 2004.
Santos AF, Souza C, Alves HJ, Santos SF, organizadores. Telessaúde – um
instrumento de suporte assistencial e educação permanente. Belo Horizonte:
UFMG, 2006.
Starfield B. Primary care: concept, evaluation, and policy. New York: Oxford
University Press; 1992.
Suther S; Goodson P. Barriers to the provision of genetics services by primary
care physiciais: a systematic review of the literature. Genet Med, 2003;5:70-76.
TelessaúdeRS. Disponível em http://paginas.ufrgs.br/telessauders/conheca-o-
projeto. Acessado em 7 de fevereiro de 2012.
WHO, World Health Organization. Primary health care approaches for
prevention and control of congenital and genetic disorders. Human Genetics
Programme, Geneva, 2000.
WHO, World Health Organization. Report of the WHO Global Observatory for
eHealth, eHealth Tools and Services: Needs of the Member States.
Switzerland, 2006.